新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异，临床上与糖原贮积病Ⅰ，Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻，临床表现为肝脏肿大，可有轻度血脂及转氨酶增高，可有中度生长迟缓，低血糖少见，由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和骨骼肌受累症状，智力正常。
除了上述临床表现外，确诊有赖于实验室结果，患者白细胞中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或肝活组织检查见糖原沉积。
