(一)发病原因本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多数为部分缺陷。(二)发病机制糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有... 详情>
糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法，应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育，近亲婚配，避免辐射，接触化学物质，遗传物质异常等，预防性优生措施：1、禁止近亲... 详情>
可有轻度血脂及转氨酶增高，中度生长迟缓。 详情>
并发疾病： 血脂异常
新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异，临床上与糖原贮积病Ⅰ，Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻，临床表现为肝脏肿大，可有轻度血脂及转氨酶增高，可有中度生长迟缓，低血糖... 详情>
常见症状： 空腹低血糖 肝脏肿大 血脂异常 生长缓慢
1.生化异常包括低血糖，酮症酸中毒，乳酸血症及高脂血症，但程度较轻。2.糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。3.肾上腺素试验皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射... 详情>
常见检查： 肾上腺素试验 胰高血糖素 糖原染色
临床表现特点和实验室，辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ，GSD-Ⅲ型相鉴别，胰高血糖素试验显示血糖不增高，依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别，后者糖耐量曲线正常。 详情>
小儿糖原贮积病Ⅵ型西医治疗治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶（磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂，反应，生成1-磷酸葡萄... 详情>
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个... 详情>
日常保健多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配。 详情>
糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症，高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 肾上腺素试验 更多>
症状表现： 空腹低血糖 肝脏肿大 更多>
并发疾病： 血脂异常 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
温馨提示：随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。预后较好。
